Cornelia de Lang 증후군의 첫 번째 사례는 Wilfred Robert Brockmann이 1916 년에 문서화했습니다. 네덜란드 소아과 의사 인 Cornelia Catherina de Lange가 1933 년에 두 번째로 그녀의 이름을 딴 것은 Brockmann-de Lange Syndrome으로 불렸지 만 암스테르담 왜소증이나 딱딱한 증후군으로 구어체로 알려져 있지만 그 이름이이 질환의 이름을 따서 명명 된 것입니다. 오늘날 Cornelia de Lange 증후군은 CdLS라는 약어로 언급됩니다.
코르 넬리 아 랑게 증후군은 출생시 항상 진단받은 것은 아니지만 출생시 나타나는 유전 질환입니다. Cornelia de Lange Syndrome의 유전적인 측면과 특정 유전자의 돌연변이가 상속의 패턴을 가리킬 수 있지만, 대부분의 경우는이 병의 가족력이없는 사람의 새로운 유전 적 돌연변이로 발생하며, 30 %의 경우 특정 원인 알 수 없습니다. Cornelia de Lange 증후군은 1 만 ~ 3 만명의 출산 중 1 명에 영향을 미치지 만 전문가들은 많은 경증 환자가 진단되지 않은 것으로 의심합니다.
구체적으로 돌연변이 유전자는 NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3입니다. 이 돌연변이는 산전 진화를 유도하는 데 결정적인 역할을하는 단백질 군인 Cohesion Complex를 방해합니다. SMC1A, RAD21 및 SMC3에 의한 증상은 NIPBL에 의한 증상보다 완화되는 경향이 있습니다. HDAC8 돌연변이는 전방 폰탄 세포의 폐쇄 지연, 치아 문제 및 넓게 떨어져있는 눈과 같은 특정 이상과 관련이있을 수 있으며 NIPBL과 마찬가지로 개인은 중대한 지적 손상을 가질 수 있습니다.
Cornelia de Lange Syndrome에 의해 나타나는 증상의 범위는 경증부터 중증까지 다양하며 팔, 손 및 손가락의 뼈에 이상이 있습니다. 안면의 특징은 종종 가운데에서 만나는 아치형 눈썹, 비정상적으로 긴 속눈썹, 멀리 떨어져있는 치아 및 낮은 귀로 왜곡 될 수 있습니다. 과도한 체모, 작은 머리, 청력 및 소화기 장애, 구개름 등이 있습니다. 행동 문제는 자폐증 스펙트럼에서 사람들이 시연하는 것과 유사합니다.
코넬리 아 랑게증 증후군을 앓는 많은 사람들은 행동 장애의 징후를 보이지 않습니다. 다른 사람들은 심한 경우가 될 수 있으며, 자기 부상, 자기 자극, 자극이 철회 된 후 계속되는 매일의 자극에 강한 반응을 나타낼 수 있습니다. 통증에 대한 민감성이 없거나 감수성이 높아질 수 있습니다. 둘 다 근본적인 신경 학적 문제를 지적합니다. 과다 활동과 짧은 관심 시간이 종종 나타나며 간병인은 식사, 수면 및 감정적 인 반응에서 부정맥 또는 불규칙한 패턴을 기록합니다. 이들 중 상당수는 행동 문제에 경험이있는 소아과 의사가 처리 할 수 있지만, 행동 심리학자 또는 아동 정신과 의사는 영구적 인 문제를 해결해야하며 필연적으로 심하고 장기적인 행동 문제는 전문가의 장기적인 의지가 필요합니다.
작은 치아와 치아가 합쳐지면 CdLS 환자의 작은 턱 발달로 이어질 수 있습니다. 치아 위생은 문제가 될 수 있으며 입안의 소화 지방산이 치아를 썩게하는 위 식도 역류로 악화 될 수 있습니다. 조기 치과 재평가와 치료 및 예방 전략은 대부분의 문제를 극복하는 데 도움이 될 수 있습니다. Cleft palates는 CdLS의 경우에 흔히 발생하며 귀 구멍과 반복적 인 귀 감염에 문제를 일으킬 수 있습니다. 출산 직후에 구개열이 수리되면, 달리 표현되었을 수도있는 식사와 말하기 문제가 예방 될 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 청력 손실은 경증부터 중후까지의 범위를 가질 수 있으며 초과 근무 시간을 변경할 수 있습니다. 좁은 외이도와 환자의 행동으로 인한 철저한 검사의 어려움으로 인해 청력 학자에게 어려움이 있습니다.
사시, 안진 증, 심한 근시 및 안검 하수 또는 눈의 처짐은 모두 CdLS 환자에서 관찰되었습니다. 검안사의 조기 진단은 환자가 가진 광학적 결함에 대한 시정 조치를 구현하는 첫 단계입니다. 또한 CdLS를 가진 일부 어린이들은 정상적인 시선 행동을 나타내지 않는다는 점에 유의해야합니다.
연구에 따르면 Cornelia de Lange 증후군 어린이의 20 % -30 %가 선천성 심장 결함이 있습니다. 임신부의 상태는 출생시 쉽게 진단 할 수 있습니다. 다른 덜 심각한 문제는 발견하기가 더 어렵습니다. 모든 CdLS 아기를 소아 심장 전문의에게 일찍 소개하는 것이 좋습니다. 선천성 심장병은 성장 문제 및 신장 부족의 한 요소가 될 수 있습니다.
Cornelia de Lange 환자 중 소수만이 말하기에 어려움을 보이지 않습니다. 대부분의 경우에는 조음 오류, 대체 사운드 또는 왜곡 된 자음 사용과 같은 문제가 있으며, 또한 언어 실망이있을 수 있습니다. 조기 개입 및 언어 치료는 많은 경우에 상당한 개선을 가져올 수 있습니다.
기분 변화 및 기타 행동 문제가 더 심각 할 수 있지만, 사춘기의 시작, 신체적, 정서적 및 behaviourally 전형적인 개인과 일치합니다. 간병인은 종종 원하지 않는 임신을 예방하는 방법을 고려해야합니다.
코넬리 아 랑게증 증후군을 가진 사람들은 온도, 맛, 질감, 음식 섭취 환경, 그리고 필요할 때 먹이를 먹는 사람을 포함하여 현재 존재하는 사람들에게 민감 할 수 있습니다. 식욕은 앞서 언급 한 소화 불평과 구토 및 가스 팽창을 포함한 기타 위장 문제의 영향을받을 수 있습니다.
조기 개입과 적절한 자극의 적용은 CdLS를 가진 사람들의 발전에 중요한 역할을 할 수 있습니다. CdLS 환자의 평균 IQ 점수는 53 건이었습니다. 53은 정신 지체를 보통으로하는 범위를 나타냅니다. 그러나 컴퓨터 사용과 촉각 자극을 통한 시각적 공간 기억과 같은 힘있는 영역에서의 플레이는 효과적인 개발 전략으로 입증되었습니다.
교육은 의료 관련 문제와 함께 중요한 역할을하며 많은 문제를 극복하는 데 중요합니다. CdLS 환자가 신체적 한계와 쟁점을 최소화하고 최대한의 잠재력을 발휘하도록 돕는 교육 계획,주의 깊은 교육 배치는 개인에게 독특 할 수 있으며, 언어 및 작업 치료사, 물리 치료사, 교사 의사 및 교사의 학제 적 접근이 필요합니다. 물론 부모와 보호자.
Cornelia de Lange 재단은 Avon Connecticut을 기반으로 요청시 무료 정보 패키지를 제공하며 가족, 전문가 및 기타 사람들을 지원하기 위해 노력합니다.